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Bioinformatik (B.Sc.)

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Stammbaumanalyse (Genetik)

Die Art und Weise der Vererbung von Merkmalen ist ein wichtiger Teil genetischer Untersuchungen. Während bei Pflanzen und Tieren die Art eines Erbgangs mittels Kreuzungsexperimenten identifiziert werden kann, ist dies für menschliche Erbgängen nicht möglich. Aus diesem Grunde erstellt man Stammbäume betroffener Personen, mit deren Hilfe sich das Auftreten bestimmter Merkmale im Idealfall über mehrere Generationen zurückverfolgen lässt.

Der Phänotyp eines Lebewesens sind seine sichtbaren Merkmale, beispielweise seine Augenfarbe oder seine Blutgruppe. Der Genotyp hingegen ist die genetische, auf der DNA enthaltene Information, welche den Phänotypen festlegt. Verschiedene Ausprägungsformen von Genen werden dabei als Allele bezeichnet. So gibt es beispielsweise ein Allel, welches die Erbinformation für blaue Augen trägt, während ein anderes für braune Augen codiert.

Mittels einer Stammbaumanalyse lassen sich Rückschlüsse vom leicht feststellbaren Phänotypen auf den unbekannten Genotypen eines Lebewesens ziehen. Hierfür wird nach bestimmten Vererbungsmustern gesucht, welche das Auftreten der phänotypischen Merkmale erklären können.

Es gibt verschiedene Arten der Vererbung. Bei intermediären Erbgängen kommt es zu einer gemischten Merkmalsausprägung von mindestens zwei unterschiedlichen Allelen. Bei kodominanten Erbgängen treten beide Merkmale im Phänotyp auf, während sich bei dominant-rezessiven Erbgängen ein dominantes Allel (geschrieben als „A“) gegenüber dem rezessiven Allel (geschrieben als „a“) durchsetzt. Der Genotyp einer Person setzt sich aus den Allelen zusammen, die seine Eltern ihm jeweils vererbt haben. Eine Person mit dem Genotypen Aa hat beispielsweise ein dominantes Allel für braune Augen und ein rezessives Allel für blaue Augen. Das dominante Allel setzt sich durch, weshalb der Phänotyp der Person die braune Augenfarbe ist.

Zudem unterscheidet man zwischen autosomal und gonosomal vererbten Merkmalen. Die gonosomale Vererbung findet über die Geschlechtschromosomen statt, in der Regel über das X-Chromosom der Mutter, während sich bei der autosomalen Vererbung das entsprechende Allel auf einem der übrigen Chromosomen befindet.

Sehen Sie sich den Stammbaum in der Abbildung an und beantworten Sie die folgenden Fragen, von denen jeweils eine Antwort richtig ist. Anschließend können Sie mit einem Klick auf das Feld „Ergebnis“ eine Erklärung für die Lösung erhalten.

Um was für eine Art von Erbgang handelt es sich hier?

An den Elternpaaren 3 und 4 sowie 11 und 12 ist erkennbar, dass sowohl merkmalstragende Mütter als auch Väter das Merkmal an Söhne und Töchter weitergeben können, weshalb es sich um einen autosomalen Erbgang handelt, der nicht an das Geschlecht gebunden ist. An Elternpaar 6 und 7 ist zu erkennen, dass der Erbgang dominant sein muss, denn sonst wäre Person 13 ebenfalls Merkmalsträger.

Wie lautet der Genotyp der Person 6?

Person 6 muss mindestens ein dominantes Allel A haben, denn sonst könnte sie keine Merkmalsträgerin sein. Da sie allerdings mit Person 13 ein unbetroffenes Kind hat, muss sie auch ein rezessives Allel a besitzen, weshalb man auf den Genotypen Aa schließen kann.

Handelt es sich bei Person 17 um eine Merkmalsträgerin?

Da beide Eltern von Person 17 keine Merkmalsträger sind und das Merkmal dominant vererbt wird, ist auch 17 keine Merkmalsträgerin.

Welche Genotypen haben die Personen 1 und 2?

Da Person 6 ein unbetroffenes Kind und somit den Genotyp Aa hat, muss auch mindestens ein Elternteil von Person 6 den Genotyp Aa haben.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein drittes Kind von 11 und 12 ebenfalls Merkmalsträger wird?

Der Genotyp von Person 12 ist nicht eindeutig bekannt. Es könnte sowohl AA (in diesem Falle läge die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind bei 100 %) als auch Aa sein (in diesem Falle läge die Wahrscheinlichkeit bei 50 %).

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